类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种药理学特点

类伯顿病（Huntington disease like，HDL）症候群辨别诊断之中的一些特征适度临床展现出主要有以下几种：

地域特征

伯顿病（Huntington disease，HD）和多数类伯顿病（Huntington disease like，HDL）症候群地域分布很广，但某些 HDL 症候群有地域分布在结构上。比如 HDL2 林缘南非美国人（南非美国人 HD 样展现出之中有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙裔的巴西人之中及日本人之中也有报道。日本许多人即可顾虑 DRPLA，后者患病率在日本许多人之中与 HD 完全相同于，而在西欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）之中，即可顾虑之中枢神经系统系统铁蛋白病。

群众运动症候群状消失的指甲

大多 HDL 症候群均有浑身的群众运动盲点，有数鼻子、颈部、手脚等。但有显着口鼻子所致娱乐活动林缘之中枢神经系统钝增生渐增症候群，有数现代舞-钝增生渐增症候群和 McLeod 症候群。如为与此有关的肌肉弹性盲点或群众运动功能减退-强直症候群相伴就其的鼻子-颊部-舌部累及则即可顾虑泛酸激蛋白质就其的之中枢神经系统变适度病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展现出为情况严重的口鼻子肌肉弹性盲点相伴帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 病患之中可能会消失脑停滞，也有以共济失调为替补症候群状的 HD，成年人型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中典型。如有显着的共济失调，理应顾虑 HDL 症候群。高加索地区人之中即可顾虑 SCA17，日本人之中即可顾虑 DRPLA。

眼球娱乐活动所致

在辨别诊断之中更加有意义。HD 高血压以前即有扫视启动所致，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 症候群、现代舞-钝增生渐增症候群、PKAN 和 WD 之中也有完全相同改变。在之中枢神经系统钝增生渐增症候群之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病患以前「脑适度」眼球娱乐活动所致如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视跟从和看著持续性的眼震是大多数脊髓脑适度变适度病的在结构上，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 之中，哮喘仅消失在成年人型 HD 之中，10 岁以前发于的高血压之中 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 症候群之中较多，如 SCA17 高血压之中 22% 消失哮喘，现代舞钝增生渐增症候群之中 60%，McLeod 症候群之中 40%，HDL1 症候群之中大多高血压均有哮喘。DRPLA 之中 20 岁前发于高血压之中大部分均消失，在 40 岁最后发于的高血压之中，哮喘常常消失。

进展低速

HDL1 进展低速较极快，发病后一般活到 1~10 年。HDL2 发于后生存年限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群发于早的进展较极快。成年人型 HD 进展较极快，但良适度遗传适度现代舞病（BHC）虽也在婴儿期或个体差异发于，但进展更加缓慢。

专用检查和

在基因样品前即可要做大体的专用检查和，常规小儿科检查和能辨别急适度或亚急适度高血压引起的现代舞症候群状。一些常规检查和对 HDL 症候群诊断也有试图，如现代舞-钝增生渐增症候群和 McLeod 症候群会有肌肉酸激蛋白质和肝蛋白质升温，之中枢神经系统铁蛋白病的高血压部分消失血清铁蛋白降低，WD 高血压 24 小时尿铅含量升温等。

之中枢神经系统钝增生症候群（现代舞-钝增生渐增症候群、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血钝增生比例增高。

HD 高血压胳膊 MRI 纹状体停滞，特别是在是尾状核，皮层和脑停滞在疾病末期消失。一些男适度发于的进行适度 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 完全相同于，如 HDL2、之中枢神经系统钝增生渐增症候群和 McLeod 症候群。脑停滞在辨别 HD 和 SCAs 之中更加不可或缺。DRPLA 高血压之中，脑脑停滞、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别诊断的各项临床在结构上概括唯下面。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪